2. CƠ CẤU NHÂN SỰ

Lãnh đạo tiền nhiệm

Giám đốc Trung tâm

PGS.TS. Trần Đức Phấn

Lãnh đạo đương nhiệm

Giám đốc Trung tâm

PGS.TS Lương Thị Lan Anh

3. HOẠT ĐỘNG CHUYÊN MÔN

3.1. DỊCH VỤ KHÁM VÀ TƯ VẤN DI TRUYỀN

3.1.1.  Khám và Tư vấn di truyền.

3.1.2. Khám và Tư vấn trước hôn nhân.

3.1.3 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán sau sinh các bệnh di truyền.

- Khám thai và siêu âm thai kỳ.

- Siêu âm bào thai dị tật.

- Xét nghiệm sàng lọc Double test, Triple test, Quadruple test,…

- Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT/NIPS).

- Chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau.

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể từ tế bào ối, tế bào tua rau.

- Xét nghiệm gen gây bệnh Thalassemia từ tế bào ối, tế bào tua rau.

- Xét nghiệm các gen gây bệnh di truyền từ tế bào ối, tế bào tua rau.

- Xét nghiệm lai so sánh hệ gen (aCGH) từ tế bào ối, tế bào tua rau.

3.1.4. Sàng lọc, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGT-A, PGT-M, PGT-SR).

3.1.5. Sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia.

3.1.6. Sàng lọc người mang gen bệnh di truyền trước khi kết hôn, trước khi sinh.

3.1.7. Kiểm tra chức năng sinh sản của người nam và người nữ.

3.1.8. Xác định nguyên nhân vô sinh nam.

3.1.9. Xác định các nguyên nhân rối loạn giới tính, suy sinh dục, hội chứng kháng androgen.

3.1.10. Xác định các nguyên nhân thất bại trong hỗ trợ sinh sản. (IUI/IVF).

3.1.11. Sàng lọc chẩn đoán các dị tật bẩm sinh, bất thường sinh sản.

3.1.12. Xác định nguyên nhân di truyền điếc bẩm sinh do đột biến gen.

3.1.13. Sàng lọc và chẩn đoán nguyên nhân di truyền các bệnh tim mạch, bệnh huyết học, thần kinh, ung thư, tuyến giáp,…

3.1.14. Chẩn đoán nguyên nhân trẻ tự kỉ, chậm phát triển tâm thần.

3.1.15. Chẩn đoán sớm ung thư bằng kỹ thuật gen.

3.1.16. Chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp.

Số lượng bệnh nhân khám và tư vấn: 30 - 70 bệnh nhân/ngày.

3.2. CÁC DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN

3.2.1.  Xét nghiệm Di truyền tế bào:

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể đồ) từ tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi, từ tủy xương, từ tế bào ối, từ tế bào tua rau, từ các mô trong cơ thể...

- Phân tích các đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

- Phân tích các đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

3.2.2. Xét nghiệm lai so sánh hệ gen (aCGH):

- Phát hiện các bất thường sinh sản trước sinh và sau sinh: sẩy thai, thai chết lưu, sinh con dị tật bẩm sinh.

- Phát hiện các bất thường di truyền trước chuyển phôi.

- Chậm phát triển tâm thần.

- Các bệnh lý di truyền.

3.2.3. Xét nghiệm Di truyền phân tử, Di truyền sinh hóa, Di truyền vi sinh:

- Chiết tách DNA, RNA, bảo quản DNA, RNA từ máu ngoại vi, từ tế bào ối, tế bào tua ra, từ các mô trong cơ thể.

- Xét nghiệm các các gen đột biến bằng kỹ thuật PCR, Real-time PCR, phân tích kích thước đoạn gen, giải trình tự gen (sequencing), lai phân tử, ...

- Định danh các vi khuẩn, virus, kí sinh trùng, nấm,... bằng kỹ thuật PCR, lai phân tử, giải trình tự gen.

3.2.4. Xét nghiệm sinh sản nam và di truyền sinh sản nam:

- Xét nghiệm tinh dịch đồ bằng hệ thống CASA.

- Xét nghiệm bạch cầu trong tinh dịch.

- Xét nghiệm chức năng của tinh trùng.

- Xét nghiệm xác định đứt gẫy ADN của tinh trùng.

- Xét nghiệm các đột biến/đa hình gen liên quan đến vô sinh (xenobiotics).

- Xét nghiệm đột biến AZF, TDF, gen AR, Kallmann,…

- Xét nghiệm đột biến gen gây bất sản ống dẫn tinh…

- Xét nghiệm nguyên nhân nhiễm trùng đường sinh dục tiết niệu: (12 vi khuẩn chí sinh dịc tiết niệu, HPV genotype 24 - 34 type, CMV, EBV, Viêm gan B,C…).

3.2.5. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh:

- Double test, Triple test, Quadruple test.

- NIPT/NIPS (NIPS 3, NIPS 24, NIPS mở rộng).

- Sàng lọc tiền sản giật.

- QF-PCR.

- aCGH.

- Nuôi cấy tế bào ối, tế bào tua rau.

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể và gen đột biến từ tế bào ối, tế bào tua rau.

3.2.6. Xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán các dị tật bẩm sinh, bất thường sinh sản:

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

- Xét nghiệm tế bào diệt tự nhiên.

- Xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid.

- Xét nghiệm gen gây tăng đông.

3.2.7. Xét nghiệm đột biến gen gây bệnh tan máu bẩm sinh: Thalassemia (alpha thalassemia, beta thalassemia, HbE)

3.2.8. Xét nghiệm gen gây suy buồng trứng sớm.

3.2.9. Xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân trẻ tự kỉ, chậm phát triển tâm thần.

3.2.10. Xét nghiệm gen sàng lọc ung thư.

3.2.11. Xét nghiệm đột biến gen gây các bệnh di truyền hiếm gặp.

- Số lượng bệnh nhân xét nghiệm: 50 - 100 bệnh nhân/ngày.

4. THÀNH TÍCH CỦA TRUNG TÂM

- Là chủ nhiệm nhiều đề tài cấp Nhà nước, cấp Bộ, cấp cơ sở, đã nghiệm thu đạt xuất sắc.

- Trung tâm đang thực hiện Chương trình mục tiêu Dân số nâng cao chất lượng dân số: “Mô hình thử nghiệm áp dụng kỹ thuật không xâm lấn để sàng lọc, chẩn đoán trước sinh một số bệnh di truyền góp phần nâng cao chất lượng dân số”, do Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình quản lý.

- Có bằng giải pháp hữu ích về Quy trình xác định mức độ đứt gẫy ADN của tinh trùng và kit dùng cho quy trình này do Cục Sở hữu trí tuệ cấp.

5. ĐỊA CHỈ LIÊN HỆ

Trụ sở chính:

- Tầng 2, Nhà A3 - Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

- Phòng 209, Nhà A5 - Trung tâm Y khoa số 1, BVĐHYHN: Khám và tư vấn Di truyền, trước hôn nhân.

- Phòng 202, Nhà A5 - Trung tâm Y khoa số 1, BVĐHYHN: Phòng thủ thuật chọc ối và sinh thiết tua rau.

Hotline:         092 114 6685

Email:            [email protected]