Đăng nhập
Hội chứng Noonan (Noonan syndrome - NS) đặc trưng bởi các bất thường về khuôn mặt, tầm vóc thấp, tim bẩm sinh và chậm phát triển ở các mức độ khác nhau. Biểu hiện nhẹ có khả năng bị bỏ qua.
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý di truyền là vấn đề cần được quan tâm, tuyên truyền và thực hiện càng sớm càng tốt nhằm xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu, thuyên tắc phổi, đột quỵ và các biến cố tim mạch khác ảnh hưởng tới tính mạng có thể xuất phát từ một nhóm bệnh là Huyết khối gia đình hay Huyết khối có tính chất gia đình.
Các đặc điểm lâm sàng và mức độ biểu hiện bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường.
Tất cả trẻ sơ sinh nên được làm sàng lọc nghe kém bẩm sinh để phát hiện sớm, theo dõi và can thiệp kịp thời giúp cải thiện rõ rệt khả năng phát triển ngôn ngữ và trí tuệ ở trẻ.
Tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có các mức độ biểu hiện khác nhau, đa số trẻ bị bệnh có chất lượng cuộc sống thấp, phụ thuộc vào truyền máu và không sống quá tuổi 20.
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý di truyền là vấn đề cần được quan tâm, tuyên truyền và thực hiện càng sớm càng tốt nhằm xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Hội chứng OAT (Oligo-Astheno-Teratozoospermia) là biểu hiện thường gặp ở nam giới vô sinh, đó là tình trạng tinh trùng trong tinh dịch có mật độ ít, độ di động yếu và tỷ lệ bất thường cao.
Ung thư vú là bệnh u ác tính thường gặp nhất ở nữ giới, khoảng 5 - 10% nguyên nhân do yếu tố di truyền (thừa hưởng những thay đổi gen được gọi là đột biến). Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú.
Hiện nay tại Trung tâm Tư vấn di truyền - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội đang áp dụng chương trình sàng lọc mang gen chậm phát triển tâm thần miễn phí cho 1200 thai phụ đăng ký đầu tiên.